19 april 2021 werd ons prachtige eerste kindje, Emma, geboren. We zaten sinds 37 weken zwangerschap een beetje in spanning, omdat tijdens een pret-echo gezien was dat Emma’s schedel te klein was. Op dat moment kon de gynaecoloog er nog geen verdere uitspraken over doen, omdat Emma al ingedaald was. Het kon dus ook nog een foutieve meting zijn. Maar toen Emma eenmaal, na een prachtige en snelle thuisbevalling, haar hoofdje aan de buitenwereld liet zien, bleek dat de meting niet foutief was. Emma’s schedel was erg klein.
Vanaf haar geboorte ging eigenlijk alles moeizaam bij Emma. Ze had geelzucht, dus moest met 2 dagen oud al worden opgenomen in het ziekenhuis. Drinken aan de borst ging niet. Ook uit een flesje ging het erg moeizaam. De melk lekte langs haar mondhoeken en ze stopte steeds na een paar slokken met drinken. Ook leek zij geen honger/dorstgevoel te hebben. Na een hele nacht niets drinken, weigerde ze ook vaak ‘s ochtends de fles. Wat zij binnen kreeg braakte ze regelmatig weer uit.
Ze sliep zeer moeizaam. Zelfs met slechts een paar maanden oud deed ze amper dutjes overdag. Alleen als we úren met haar wandelden. Ze kon ook vreselijk huilen en hield dan zo lang haar adem in dat ze helemaal blauw aanliep.
Contact leggen met Emma ging ook moeizaam. Ze keek ons niet goed aan en ze lachte de eerste maanden nooit. Ze had een slechte hoofd-romp stabiliteit, waardoor ze veel ondersteuning nodig had.
Na 4 maanden moesten we voor het eerst op de poli kindergeneeskunde komen. Op dat moment konden we echt niet meer ontkennen dat Emma erg achterliep in haar ontwikkeling. De kinderarts was het met ons eens en stelde voor DNA-onderzoek in te zetten via het AMC. Het wachten op de uitslag was moeilijk. Je wilt niet dat er iets met je kindje aan de hand is, maar dat zou wel verklaren waarom álles met Emma zó anders ging dan verwacht. Toen Emma bijna 6 maanden oud was gingen we op vakantie naar een Centerparcs huisje in Zuid-Nederland. Een lesje babyzwemmen aldaar was voor ons heel erg confronterend. Er waren baby’s bij van 2 maanden oud, die duidelijk veel verder in hun ontwikkeling waren dan Emma. Met een rotgevoel gingen we terug naar ons huisje en daar sloeg het noodlot toe. Emma stopte plotseling met ademen. Haar armen en hoofd trokken in een spasme omhoog en opzij. Haar gezicht een donkerblauwe kleur. We vreesden voor haar leven. Tot op de dag van vandaag staat dat moment op ons netvlies gebrand.
Emma werd met spoed naar het dichtstbijzijnde ziekenhuis gebracht met verdenking koortsstuip. Aldaar raakte Emma opnieuw in een epileptische aanval, die uiteindelijk meer dan een uur heeft aangehouden. Het prikken van een infuus ging erg moeizaam. Toen die eenmaal geplaatst was kon ze de juiste medicatie (midazolam) via het infuus krijgen, waardoor ze eindelijk uit het insult kwam. Doordat haar eerste insult zo lang en heftig was (status epilepticus) kreeg Emma wel direct het stempel ‘epilepsie’. Ze kreeg medicatie voorgeschreven die we vanaf dat moment twee keer per dag moesten toedienen. Een week later, terug in Alkmaar, werd er onder narcose een MRI scan van haar hersenen gemaakt. Twee dagen daarna kregen we de uitslag van het DNA onderzoek. Er was een afwijking gevonden op chromosoom 17. Emma mist een minuscuul deeltje van een gen genaamd TAOK1. Het enige wat we op dat moment wilden weten was: ‘wat betekent dit voor haar (en onze) toekomst?’, maar helaas kregen we op deze vraag geen antwoord. De afwijking was zo zeldzaam dat er geen informatie over bekend was.
Vanaf die helse week stond ons leven op zijn kop. Ineens hadden we een kind met een zeldzame genafwijking én epilepsie. Er werd fysiotherapie gestart om haar ontwikkeling te stimuleren. We hadden elke maand wel een poli-afspraak bij kinderarts, revalidatiearts, neuroloog, diëtiste, oogarts en wat al niet. Veel tijd om dit alles te verwerken kregen we niet, want de epileptische aanvallen bleven maar komen. In het begin had ze er elke maand ongeveer één. In de loop van de jaren zijn de aanvallen steeds frequenter geworden tot nu soms meerdere per dag. Bij (bijna) elke aanval stopt Emma met ademen, waardoor haar zuurstofgehalte gevaarlijk laag wordt. Inmiddels hebben we thuis zuurstof en een saturatiemonitor, zodat we (vooral ‘s nachts) gealarmeerd worden wanneer ze een aanval heeft. Het epilepsie expertise centrum SEIN is ook betrokken, maar dat heeft helaas nog geen verbetering opgeleverd wat betreft de epilepsie. Ze heeft dagelijks aanvallen, ondanks dat we al 8 verschillende anti-epilepsie medicijnen hebben uitgeprobeerd en zij inmiddels een cocktail krijgt van 4 verschillende medicijnen tegelijkertijd. Daarnaast volgt zij sinds afgelopen augustus een speciaal dieet (ketogeen dieet), wat zou moeten helpen tegen de epilepsie. Vooralsnog is ook dat niet het gouden ei.
Op 1 april 2022 (vlak voor Emma’s eerste verjaardag) kreeg zij haar eerste neusmaagsonde, omdat ze al langere tijd te weinig voeding binnenkreeg. We zouden nog bijna een jaar moeten wachten op de plaatsing van haar PEG-sonde (buiksonde). Een vreselijk jaar, waarin mama vaak 3x op een dag de sonde opnieuw in moest brengen, omdat Emma hem uitgebraakt, geniest of getrokken had. En Emma’s wangen stuk gingen van de sondepleisters. Sinds het plaatsen van de PEG-sonde waren die problemen voorbij, maar het braken zou nog lang aanhouden. Tot mei 2024 heeft Emma dagelijks extreme hoeveelheden gebraakt. Ruim anderhalf jaar is zij niets aangekomen in gewicht. Totdat zij, tijdens een vakantie in Nederland, wederom in een levensbedreigende situatie verkeerde. Emma had een acute alvleesklierontsteking gekregen door één van haar anti-epilepsie medicijnen. Ze was hiervan zo ziek dat ze met de intensive-care-ambulance (PICU) naar Amsterdam is gebracht. Daar heeft ze enkele dagen op de intensive care gelegen en ruim een week op de kinderafdeling. Het medicijn die deze toestand veroorzaakte is per direct gestopt en sinds die dag heeft Emma nooit meer zo veel gebraakt. (Alleen af en toe tijdens insulten). Blijkbaar waren deze klachten al die tijd al een bijwerking van de medicatie.
Nu Emma bijna vier jaar is, en vele, vele uren therapie later, is zij lichamelijk iets sterker. Ze kan, met ondersteuning van ons, zitten op de grond. Zelfstandig zitten kan zij niet, dus ze heeft een aangepaste stoel, aangepaste wandelwagen en aangepaste autostoel (waar zij helaas al niet meer in past). Ook heeft zij een sta-tafel, waarin ze met allerlei gordels en beugels in verticale positie kan komen. Echt staan kunnen we het niet noemen, want zonder deze gordels en beugels zou ze direct door haar benen zakken. Emma heeft een speciaal bed, waar ze niet uit kan vallen en met verstelbare lattenbodem zodat haar tong niet in haar keel zakt als ze slaapt. ‘s nachts ligt zij aan een saturatie-monitor die ons alarmeert wanneer haar zuurstofgehalte te laag is. We doen dagelijks oefeningen met haar om haar spieren sterker te maken en te voorkomen dat zij spasticiteit of dwangstanden krijgt. Ze krijgt vele medicijnen per dag. Onder andere voor haar epilepsie, maagzuur, darmverstoppingen en ernstige slaapproblematiek. Longontstekingen zijn helaas een steeds terugkerend probleem, waarvoor zij regelmatig opgenomen moet worden en elke dag antibiotica krijgt.
De laatste maanden is Emma flink aangekomen in gewicht, doordat zij niet meer braakt en vette sondevoeding krijgt in het kader van haar ketogeen dieet. Emma moet nog steeds getild worden alsof zij een pasgeboren baby is, doordat zij een slechte rompbalans heeft. U kunt zich vast voorstellen dat dit een ongelofelijke belasting voor onze lichamen is. We zijn daarom bezig om ons huis te laten aanpassen met onder andere een plafond-tillift. Daarnaast wordt de noodzaak voor een rolstoel en rolstoelbus steeds groter. De rolstoelbus wordt echter niet vergoed door de gemeente. Het leven met Emma is erg duur en de woningaanpassingen slokken ook veel geld op. Dit maakt dat we niet de financiële middelen hebben om deze rolstoelbus zelf te bekostigen. Dit is de reden dat we deze benefietactie hebben opgezet. We hopen op jullie steun!