Het TAOK1-syndroom is een syndroom waarbij kinderen of volwassenen een ontwikkelingsachterstand hebben vaak in combinatie met één of meer bijzondere uiterlijke kenmerken en epilepsie-aanvallen. Het TAOK1-syndroom wordt veroorzaakt door een fout op een stukje erfelijk materiaal (DNA) op het 17e-chromosoom. De plaats van dit fout wordt het TAOK1-gen genoemd (17q11.2).
Het TAOK1-syndroom is een zeer zeldzame aandoening. Het is niet precies bekend hoe vaak het TAOK1-syndroom voorkomt. Deze aandoening is pas sinds 2019 bekend als aandoening. Anno 2022 zijn er wereldwijd minder dan 50 mensen met deze aandoening bekend. Geschat wordt dat deze aandoening bij minder dan één op de 100.000 voorkomt. Waarschijnlijk is bij een deel van de mensen die het TAOK1-syndroom heeft, de juiste diagnose ook niet gesteld, omdat het syndroom niet herkend is. Door nieuwe genetische technieken zoals “exome sequencing” zal deze diagnose waarschijnlijk vaker gesteld gaan worden bij mensen met dit syndroom. Dan zal ook pas duidelijk worden hoe vaak dit syndroom voorkomt.
Als gevolg van de fout in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit heet Thousand And One Kinase I, afgekort als TAOK1-eiwit. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij het delen van cellen, waarbij uit één cel twee nieuwe cellen ontstaan. Het TAOK1-eiwit speelt een belangrijke rol bij de aanleg van de hersenen bij het vermeerderen van het aantal hersencellen (proliferatie genoemd), bij het bewegen van de hersencellen naar de juiste plek in de hersenen (migratie genoemd) en bij het uitrijpen tot verschillende soorten hersencellen (differentiatie genoemd). Bij kinderen met het TAOK1-syndroom kan de aanleg van de hersenen anders verlopen, waardoor de hersenen minder optimaal kunnen werken.
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die mensen met het TAOK1-syndroom hebben. Het valt van te voren niet te voorspellen welke symptomen iemand zal krijgen. Symptomen die kunnen voorkomen zijn:
Bron: www.kinderneurologie.eu